ОСОБЛИВОСТІ РОЗРОБЛЕННЯ КОНЦЕПТУАЛЬНОЇ МАТЕМАТИЧНОЇ МОДЕЛІ ПРОЦЕСУ РАННЬОГО ДІАГНОСТУВАННЯ СПАДКОВИХ ОРФАННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

V. Z. Stetsiuk, A. V. Maliei, O. I. Lisovychenko, N. O. Pichkur, L. Yu. Babintseva

Анотація


Представлено особливості розроблення концептуальної моделі для раннього діагностування спадкових орфанних захворювань. Наведено ряд теоретичних положень, що використовуються в розробці. Запропоновано концептуальні підходи щодо формалізації представлення переліку орфанних захворювань у вигляді математичної моделі та розглянуто ступені зв’язків.

Ключові слова


орфанні захворювання; граф; симптом; вроджені помилки метаболізму; модель розпізнавання

Повний текст:

PDF

Посилання


Argmann, C. A., Houten, S. M., Zhu, J., & Schadt, E. E. (2016). A next generation multiscale view of inborn errors of metabolism. Cell Metab., 23(1), 13–26. doi. rg/10.1016/j.cmet.2015.11.012.

Barabási, A. L., Gulbahce, N., & Loscalzo, J. (2011). Network medicine: a network-based approach to human disease. Nat. Rev. Genet., 12, 56–59.

Menche, J., Guney, E., Sharma, A., Branigan, P. J., Loza, M. J., Baribaud, F., Dobrin, R. & Barabási, A. L. (2017). Integrating personalized gene expression profiles into predictive disease-associated gene pools. Syst. Biol. Appl., 3, 10. doi:10.1038/s41540-017-0009-0.

OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man. (n. d.). Retrieved from: www.omim.org.

Luck, K., Sheynkman, G. M., Zhang, I., & Vidal, M. (2017). Proteome-scale human interactomics. Trends Biochem. Sci., 42(5), 342–354. doi: 10.1016/j. tibs.2017.02.006.

Schadt, E. E. (2009) Molecular networks as sensors and drivers of common human diseases. Nature, 461(7261), 218–223. doi: 10.1038/nature08454.

SSIEM: Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. (n. d.). Retrieved from: www.ssiem.org/ resources/IEC.asp.

Kitsak, M., Sharma, A., Menche, J., Guney, E., Ghiassian, S. D, Loscalzo, J., & Barabási, A. L. (2016). Tissue specificity of human disease module. Sci. Rep., 6, 35241. doi: 10.1038/srep35241.

Goh, K., Cusick, M., Valle, D., Childs, B., Vidal, M., & Barabási, A. L. (2007). The human disease network. Proc. Natl. Acad. Sci., 104(21), 8685–8690. doi. org/10.1073/pnas.0701361104.

Vidal, M., Cusick, M. E., & Barabási, A. L. (2011). Interactome networks and human disease. Cell, 144(6), 986–998. doi: 10.1016/j.cell.2011.02.016.

Woidy, M., Muntau, A. C., & Gersting, S. W. (2018). Inborn errors of metabolism and the human interactome: a systems medicine approach. J. Inherit. Metab. Dis., 41(3), 285‒296. doi: 10.1007/s10545-018-0140-0.




DOI: http://dx.doi.org/10.11603/mie.1996-1960.2018.2.9293

Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.


##submission.copyrightStatement##